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Die Position ist innerhalb des Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) zu besetzen und auf die Dauer von 2 Jahren befristet.
Das Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) übernimmt eine Schlüsselrolle in der Diagnostik und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit seltenen und vermutet seltenen Erkrankungen. In unserer Lotsenfunktion für Patientinnen und Patienten mit der gesicherten Diagnose einer seltenen Erkrankung vermitteln wir zu Expertinnen und Experten und Patientenorganisationen. Außerdem betreibt das FRZSE die Studentenklinik für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose. Hier können sich alle Patientinnen und Patienten melden, bei denen bisher keine gesicherte Diagnose für die Beschwerden gestellt werden konnte. Nach Sichtung der Vorbefunde erarbeiten wir im interdisziplinären Team einen Behandlungspfad. Zudem koordinieren wir die Diagnostikpfade von Patientinnen / Patienten mit unklaren Krankheitsbildern im Modellvorhaben Genomsequenzierung inklusive dem Einsatz von Whole Genome Sequencing.
Zur Erweiterung unseres Teams suchen wir eine/n motivierte/n (Fach-)Ärztin / (Fach-)Arzt, bevorzugt für Humangenetik oder Innere Medizin, oder eine/n Assistenzärztin / Assistenzarzt in fortgeschrittener Weiterbildung.
Ihre Aufgaben:
- Mitarbeit in der Studentenklinik für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose, selbstständige Fallführung, Durchführung der Sprechstunde und Betreuung unserer studentischen Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter
- Lotsin/Lotse für Patientinnen und Patienten mit gesicherter Diagnose einer seltenen Erkrankung
- Mitarbeit in den Lehrveranstaltungen, die seltene Erkrankungen betreffen
- Mitarbeit in unseren Forschungsprojekten
- Koordinierung von Diagnostikpfaden von Patientinnen / Patienten mit unklaren Gesundheitsbildern im Rahmen des Modellvorhaben Genomsequenzierung
- Unterstützung der Zentrumsleitung bei koordinativen und administrativen Aufgaben
