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Das Clinical Genomics Lab (CGL) ist ein modernes molekulardiagnostisches Labor mit einem breiten Methodenspektrum. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Anwendung moderner Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Technologien zur Identifizierung genetischer Alterationen auf DNA- und RNA-Ebene.
Als zentrale Einrichtung für molekulare Diagnostik unterstützt das CGL die Präzisionsmedizin durch die Analyse genetischer Veränderungen bei Tumorerkrankungen sowie bei erblichen Erkrankungen. Die gewonnenen molekularen Daten leisten einen wichtigen Beitrag zur Diagnosestellung, Therapieentscheidung und individuellen Patientenversorgung. Durch die Komplexität der erzeugten Daten und die großen Datenvolumina, ist die automatisierte Bewertung und bioinformatische Analyse eine wichtige Komponente und soll weiter ausgebaut werden.
Ein zentraler Bestandteil unserer aktuellen Aktivitäten ist die Umsetzung des Modellvorhabens Genomsequenzierung gemäß §64e SGB V. In diesem Rahmen werden umfassende genomische Analysen – einschließlich Exom- und Genomsequenzierungen – zur verbesserten Diagnostik seltener und komplexer onkologischer Erkrankungen durchgeführt und in interdisziplinäre klinische Entscheidungsprozesse integriert.
Die Stelle ist auf 3 Jahre befristet.
Ihre Aufgaben:
- Bioinformatische Auswertung und Interpretation genomischer Daten
- Verbesserung von existierenden Analyseworkflows und Weiterentwicklung NGS-basierter Diagnostik (z. B. Panel-, Exom- und Genomsequenzierung)
- Automatisierung von der Bewertung genetischer Varianten nach etablierten Richtlinien (z. B. ACMG-Kriterien)
- Mitwirkung an der klinischen Interpretation und Befundung molekulargenetischer Ergebnisse
- Zusammenarbeit in interdisziplinären Fallbesprechungen und Molekularen Tumorboards
