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Wir suchen Ihre Unterstützung im Dr. Senckenbergischen Institut für Humangenetik an der Universitätsmedizin Frankfurt zum nächstmöglichen Zeitpunkt. Das Dr. Senckenbergische Institut für Humangenetik ist ein Zentrum für genetische Diagnostik und Beratung. Das Institut arbeitet dazu eng mit klinischen Partnern zusammen, um Patientinnen und Patienten umfassend zu betreuen.
In Ihrer Position als Assistenzärztin / Assistenzarzt in Weiterbildung wirken Sie im Rahmen des bundesweiten Modellvorhabens Genomsequenzierung bei Seltenen Erkrankungen aktiv an der Einführung und Umsetzung moderner genomischer Diagnostik mit. Ihr Einsatzbereich umfasst die klinisch-genetische Betreuung von Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf Seltene Erkrankungen, die Indikationsstellung zur Genomsequenzierung sowie die interdisziplinäre Befundinterpretation in einem hochspezialisierten Team. Sie arbeiten eng mit pädiatrischen, internistischen und neurologischen Fachdisziplinen zusammen, begleiten molekulargenetische Analysen und unterstützen die Weiterentwicklung standardisierter diagnostischer Prozesse.
Die Stelle ist befristet für die Dauer von 2 Jahren.
Ihre Aufgaben:
- Klinisch-genetische Betreuung von Patientinnen und Patienten in allen Bereichen der Humangenetik schwerpunktmäßig mit Verdacht auf Seltene Erkrankungen
- Indikationsstellung zur Genomsequenzierung und Mitarbeit bei der strukturierten Anamneseerhebung
- Auswertung und Beurteilung molekulargenetischer Analysen, inklusive Varianteneinordnung
- Erstellung genetischer Befunde im interdisziplinären Team (Humangenetik, Pädiatrie, Neurologie, u.a.)
- Teilnahme an Fallkonferenzen und Mitarbeit in standardisierten diagnostischen Prozessen des Mollvorhabens Genomsequenzierung
- Kommunikation der Ergebnisse gegenüber Patientinnen / Patienten und an Zuweisende
- Engagement in Qualitäts- und Prozessentwicklung im Bereich moderner Sequenzierverfahren
- Teilnahme an wissenschaftlichen Projekten sowie Fort- und Weiterbildungsmaßnahmen von Studierenden und medizinischem Personal
